paykasa astropay astropay astropay seo ankara travesti sakarya travesti istanbul evden eve nakliyat nakliyat fiyatları

ÇARESİZLİĞİN ADI: 'KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU'

Son Güncelleme : 12 Ocak 2017 11:01
ÇARESİZLİĞİN ADI: 'KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU'

Dünyada 50 bin kişide bir görülen "Kedi miyavlaması sendromu" Zeynep bebeği buldu. Zeynep Erdoğan'ın ailesi, tedavisi bilinmeyen kedi miyavlaması sendromu karşısında çaresiz kaldı.

Eskişehir'de dünyaya gelen 5 aylık Zeynep bebek, nadir görülen "Kedi miyavlaması sendromu" teşhisiyle yaşama tutunmaya çalışıyor.

Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığından gerekli raporu almak için çaba gösteriyor.

Fabrika işçisi baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnındayken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek, doğuma kadar herhangi bir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını söyledi.

Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, "Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp, birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin aciline götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış" dedi.

BEBEĞİN AĞLAMA SESİNİ DUYAN DOKTOR ŞÜPHELENDİ

Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Hastanesinde tedavi yolu aradıklarını aktaran Erdoğan, şöyle konuştu:

"Zeynep'in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldık. ESOGÜ Tıp Fakültesine tedavi için gittiğimizde Kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep'i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavisi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep'e 'Kedi miyavlaması sendromu' teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum."

KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU HAKKINDA
 
ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, "Kedi miyavlaması sendromu"nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi:

"Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı ve takibi fakültemizde yapılıyor." 

BEBEK TİZ VE YÜKSEK SESLE AĞLIYOR

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, "Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin yapılması gerekmektedir" diye konuştu.

Yorumlar (1) / Onay bekleyen (0)

Yorumlar editör onayından sonra görünecektir.

Yorum Ekle

neKati

12 Ocak 2017 19:57
"Vakaların yüzde 85'i spontane hasarlar" ise, GDO yiyecekler mi tetikleyen etken? Radyo, tv, cep baz istasyonlarında sürekli ıslandığımız elektronik yağmurlar mı?
İYİ PARTİ ESKİŞEHİR'DE...
İYİ PARTİ ESKİŞEHİR'DE...
Kılıçdaroğlu-Akşener görüşmesi öncesi CHP ve İYİ Parti'nin anlaştığı açıklandı.
YÜKSEK HIZLI TREN KAZA YAPTI
YÜKSEK HIZLI TREN KAZA YAPTI
Ankara-Konya seferini yapan Yüksek Hızlı Tren'in Yenimahalle'de kılavuz lokomotifle çarpışması sonucu 7 kişi hayatını kaybetti, 46 kişi yaralandı.
300 BİN LİRALIK DOLANDIRICILIK
300 BİN LİRALIK DOLANDIRICILIK
Sivrihisar İlçe Emniyet Müdürlüğü ekipleri tarafından yapılan operasyonla, İstanbul’a teslim edilmek üzere yola çıkan fakat Ankara’ya götürülen 300 bin liralık çalıntı tekstil ürünü ele geçirildi, olayla ilgili 2 kişi yakalandı. 
BÜYÜKERŞEN'E  BÜYÜK İLGİ
BÜYÜKERŞEN'E BÜYÜK İLGİ
Büyükşehir Belediye Başkanı Yılmaz Büyükerşen, yaşamanın anlatıldığı ‘Zamanı Durduran Saat’ isimli kitabını Eskişehir Kitap Fuarı’nda imzaladı.
TEI GURUR KAYNAĞIMIZ
TEI GURUR KAYNAĞIMIZ
Eskişehir Organize Sanayi Bölgesi (EOSB) Yönetim Kurulu Başkanı Nadir Küpeli ve Yönetim Kurulu Üyeleri TEI - TUSAŞ Motor Sanayii Genel Müdürü Mahmut Faruk Akşit’i ziyaret etti.
MİLLİ KALKINMA HAYAT BULMALI
MİLLİ KALKINMA HAYAT BULMALI
Saadet Partisi Eskişehir Kadın Kolları, Tutum, Yatırım ve Yerli Malı Haftası nedeniyle basın açıklaması yaptı. SP Kadın Kolları Başkan Yardımcısı Ceren Seda Çiçek, “Milli kalkınma hayat bulmalı” dedi.
MİLLİ EKONOMİK  SİSTEME GEÇMELİYİZ
MİLLİ EKONOMİK SİSTEME GEÇMELİYİZ
CHP İl Başkanı Abdülkadir Adar, yerli malı haftası dolayısıyla yaptığı açıklamada, "Tarımdan sanayiye ulusal, yerli ve milli bir ekonomik sisteme geçiş için Atatürk’ün hedeflediği çizgiye inmemiz gerekiyor" dedi.
KUVVETLER AYRILIĞI VURGUSU
KUVVETLER AYRILIĞI VURGUSU
CHP Eskişehir Milletvekili Utku Çakırözer ETO Fuar ve Kongre Merkezi’nin açılışına katılarak, TÜYAP Kitap Fuarını ziyaret etti.
HEDEFLERİN ALTINDAYIZ
HEDEFLERİN ALTINDAYIZ
TÜMSİAD Eskişehir Şube Başkanı Ali Engiz "2017'de 157 milyar, 2018'de 174 milyar ihracat var ama hedeflerin çok altındayız" dedi.